脊髓小脑变性症的症状及治疗？

病徵

 

初期 ：

 

  走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；
  动作反应迟缓及准确性变差；

 

中期 ：

 

  说话时发音含糊不清，无法控制音调；
  眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」；
  肌肉不协调感加重， 无法写字 ；
  有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。

 

晚期 ：

 

  说话极不清楚，甚至无法语言；
  肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。 

 

确诊方法

 

  医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

 

遗传方式

 

  因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

 

治疗方法

 

  这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。

 

医疗研究近况

 

  现时全球对基因疾病的研究兴趣很大， 随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的 发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法，也可能是一条出路。

 

复健治疗建议

 

  虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：

 

  尽量 保持与社会接触，争取生活平衡；

  选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；

培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；

  注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚；

  接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。

  在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。

 

病因学：

 

  小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。

 

  基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。

 

遗传模式：

 

  为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病徵也不尽相同。

 

临床特徵：

 

  在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。

 

  特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。

 

  1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。

 

  2.眼球转动异常。

 

  3.讲话含糊不清、吞咽困难。

 

  临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。

 

  虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。

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