出生时在外形或体内有可识别的、并非由分娩损伤引起的结构或功能上的缺陷（不包括代谢缺陷）。
约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸因子的种类很多，主要有生物因素、生理因素和化学因素等。胚胎时期是细胞分化的剧烈时期，对致畸因子最敏感，特别是第15～60天属高度敏感期。生物因素中风疹病毒是传染性致畸因子最突出的例子。母亲在妊娠头3个月内感染风疹，产下的婴儿中有先天畸形者占21～89%。母亲感染流行性腮腺炎、水痘、脊髓灰质炎和梅毒螺旋体后都可能引起胎儿畸形。
物理因素中电离辐射是强烈的致畸因子。孕妇在胚胎发育的易感期接受大剂量X射线和镭照射特别危险，产下的婴儿有50%先天畸形。第二次世界大点结束前，在日本广岛和长崎受原子弹爆炸辐射影响的妊娠妇女，流产者占20%，产下的婴儿一年内死亡率为25%。辐射也会引起第二代先天畸形的发生。化学因素中反应停（止吐剂）是著名的致畸剂，此药能导致无肢和短肢畸形。60年代初，全世界约有7000名婴儿因反应停而致畸。其他如治疗肿瘤的氨基喋呤，奎宁、孕酮及慢性酒精中毒等因素，均可导致先天畸形。因而妇女在确定怀孕以前或怀孕期间，应避免使用任何可能致畸的药物。
