重症肌无力

    重症肌无力是导致神经肌肉接头处传导阻滞的自身免疫性疾病。临床以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力，休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻为特征。

    [病因和发病机理]

    正常神经肌接头由运动神经末梢、突触间隙和包含有突触后膜的肌肉终板三部分组成。神经冲动电位促使神经末梢向突触间隙释放含有化学递质乙酰胆碱(Arh) 的囊泡，在间隙中囊泡释出大量Arh，与近十万个突触后肌膜上的乙酰胆碱受体(Arh—R)结合，引起终板膜上Na+通道开放，产生肌肉终板和动作电位，在数毫秒内完成神经肌接头处冲动由神经电位—化学递质—肌肉电位的复杂转递过程。

 
    [临床表现]

    1．儿童期重症肌无力  大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2～3岁间是发病高峰。女孩多见。临床主要表现三种类型：

    (1)眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻、起床后逐渐加重。反复用力作睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。瞳孔光反射正常。

    (2) 全身型：主要表现运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时危及生命。少数患儿兼有上述2～3种类型，或由1种类型逐渐发展为混合型。病程经过缓慢，其间可交替地完全缓解或复发，呼吸道感染每使病情加重。但与成人不同，小儿MG很少与胸腺瘤并存，但偶可继发于桥本氏甲状腺炎等引起的甲状腺功能低下。约2％的患儿有家族史，提示这些患儿的发病与遗传因素有关。

    (3)脑干型：主要表现为第Ⅸ、X、Ⅻ等后组颅神经所支配的咽喉肌群受累。突出症状是吞咽或构音困难，声音嘶哑等。

    2．新生儿期重症肌无力病因特殊，包括两种类型：

    (1)新生儿暂时性重症肌无力：MG女性患者妊娠后娩出的新生儿中，约1／7的婴儿因体内遗留母亲抗Arh—R抗体，可能出现全身肌肉无力，严重者需要呼吸机人工呼吸或胃管喂养。因很少表现眼肌症状而易被误诊。待数天或数周后，婴儿体内的抗Arh—R抗体消失，肌力即可恢复正常，今后并不存在发生MG的特别危险性。(2)先天性重症肌无力：因遗传性Arh—R离子通道异常而患病，与母亲是否MG无关，患儿出生后全身肌无力和眼外肌受累，症状持续不会自然缓解，胆碱酯酶抑制剂和血浆交换治疗均无效果。

    [诊断]

    1．药物诊断性试验  当临床表现支持本病时，腾喜龙或新斯的明药物试验有助诊断确立。前者是胆碱酯酶的短效抑制剂，由于顾忌心律紊乱副作用一般不用于婴儿。儿童每次0．2mg／Kg(最大不超过10mg)，静脉或肌注，用药后1分钟即可见肌力明显改善，2—5分钟后作用消失。新斯的明则很少有心律紊乱不良反应，剂量每次0．04mg／kg，皮下或肌肉注射，最大不超过lmg，最大作用在用药后15～40分钟。婴儿反应阴性者4小时后可加量为0．08mg／kg。为避免新斯的明引起的面色苍白、腹痛、腹泻、心率减慢、气管分泌物增多等毒蕈碱样不良反应，注射该药前可先肌注阿托品 0．01mg／kg。

    2．肌电图检查  对能充分合作完成肌电图检查的儿童，可作神经重复刺激检查，表现为重复电刺激中反应电位波幅的快速降低，对本病诊断较有特异性。本病周围神经传导速度多正常。

    [治疗]

    MG为慢性疾病过程，病程中可有症状的缓解和复发。眼肌型起病两年后仍无其他肌群受累者，日后将很少发展为其他型。多数患儿经数月或数年可望自然缓解，但有的持续到成年，因此，对有症状者应长期服药治疗，以免肌肉废用性萎缩和肌无力症状进一步加重。

    1．胆碱酯酶抑制剂  是多数患者的主要治疗药物。首选药物为溴化吡啶斯的明，口服量新生儿每次5mg，婴幼儿每次10～15mg，年长儿20～30mg，最大量每次不超过 60mg，每日3—4次。根据症状控制的需求和是否有毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。

    2．糖皮质激素  基于自身免疫发病机理，各种类型MG均可使用糖皮质激素。长期规则应用可明显降低复发率。首选药物泼尼松，1～2mg／(kg·d)，症状完全缓解后再维持4～8周，然后逐渐减量达到能够控制症状的最小剂量，每日或隔日清晨顿服，总疗程2年。要注意部分患者在糖皮质激素治疗头1～2周可能有一过性肌无力加重，故最初使用时最好能短期住院观察，同时要注意皮质激素长期使用的副作用。

    3．胸腺切除术  对于药物难控制病例可考虑胸腺切除术。血清抗Arh—R抗体滴度增高和病程不足两年者常有更好疗效。

   
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