膝部点状骨骺

　　关节强直是仅次于短肢畸形的常见体征，膝关节半屈曲状，不能伸直，系关节附近肌肉和关节囊、韧带纤维化粘连的结果。

　　主要病理改变是膝关节和其他多关节的1次或2次骨化中心的生长软骨板内有退行性粘液变性及囊肿形成，同时并有局灶性钙质沉积，骺软骨部出现多种形态的石灰沉着，X线片因此可见均匀不一，密度不等的点状骨骺．膝关节等关节附近的肌肉与结缔组织纤维性退行性变，使关节强直不可避免．(临床表现与诊断)由于发病可在任一关节，累及膝关节时，股、胫骨未必都被累及，多仅于其中之一骨的骨骺发病，弓l起该肢体短小，如胫骨上端骨骺累及，小腿上端短小畸形，若股骨近端骨骺累及，大腿近端短小畸形．偶有股、胫骨同时发病者。

　　多发性者，患儿发育、生长均较缓慢，体重的增加远较正常儿童落后。

　　有些患儿可并有皮肤角化症和先天性白内障。

　　部分患儿可能在婴幼儿期死于继发性感染，如肺炎、疖肿等。

　　X线检查为本病诊断的主要依据．X线平片可见骨骺部密集的细小钙斑，钙斑小的数毫米，大的融连成l～2厘米。骨骺成不规则方形，而干骺端常未累及，而髌骨亦可有不规则斑点状钙化。胫骨或／和股骨短缩，骨干部和骨骺有增宽倾向；由于胫腓骨生长速度的差异，腓骨常长而弯曲。软组织有少量钙化斑累及，但至成人者常可消失。

　　本病应与甲状腺功能减退，呈克汀病样成骨不全、骨软骨炎等相鉴别。

　　(治疗)早期较难发现，乃至出现下肢长度差异时多为后期，因此应以矫正畸形为主，防止晚期骨关节炎。生长完成之前应戴支架为主，后期以纠正屈膝畸形和肢体短缩畸形为主．屈膝畸形手术矫正宜行股骨髁上截骨术，短缩畸形宜采用小腿延长或股骨延长术解央。