本病为多种病因所引起的一组表现多样，转归不一的临床血液学综合征。其血液学特点是外周血出现一系、二系或多系血细胞减少及病理性造血，有的病情稳定，有的最终发展为急性白血病，有的因血细脑减少而发生贫血、感染、出血等并发症。

 [骨髓象]

    原红和早幼红增多，有类巨幼红样变或畸形，可出现双核和多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例出现环状铁粒幼红细胞。原粒+早幼粒＜6%，伴成熟障碍，早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，出现巨幼样变的晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞。巨核细胞为体积小、畸形、核仁明显的特殊小巨核细胞。

[血象]

    贫血，网织红细胞可增高或降低，可见有该红细胞，血小板及中性粒细胞减少，多数病例同时有三系或一至二系的减少。可见幼稚粒细胞，中性粒细胞胞浆内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞(Pelger-Huet)样变，即白细胞的核染质凝聚，中性白细胞的核分叶少，绝大多数仅1～2叶。单核细胞增多，可见不典型的单核细胞，内含有空泡。偶见小巨核及巨大、畸形血小板。

[骨髓活检]

   红系原始细胞增多，呈丛状生长成熟障碍，可见幼稚前体细胞异常定位。异常的巨核细胞易见，并可见网状纤维增生，间质中粘多糖增多。

[细胞化学染色]

   中性粒细胞ALP积分减低，POX缺乏。铁染色常显示细胞外铁丰富，出现较多铁粒幼红细胞。

[其他检查]

   T淋巴细胞亚群CD4减少，CD4/CD8比值下降，NK细胞减少。

[分型及其特征]

   表  骨髓增生异常综合征分型

  型别
   血象
   骨髓象
 
  难治性贫血

   偶有粒细胞、血小板减少，无贫血，网织红细胞减少。红细胞及粒细胞可见病态造血现象。原始细胞无或<1%有核细胞增生活跃，红系细胞增生并有病态造血现象，粒系细胞及巨核系细胞病态少见。原始细胞<5%难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞

   同难治性贫血

 环形铁粒幼红细胞占幼红细胞的15%以上。其他同难治性贫血原始细胞过多的难治性贫血两系或全血细胞减少，可见粒系细胞病态造血现象，原始细胞增多，但<5%粒系、红系均增生，粒、红、巨核细胞均有病态造血现象。原始细胞增多，占5%~20%转变中的原始细胞过多的难治性贫血原始细胞>5%。其他同上项原始细胞占21%~30%，胞浆内可出现Auer小体。其他同上项慢性粒-单核细胞白血病单核细胞绝对值>1×109，粒细胞增多并有形态异常，如颗粒少或假性Pelger-Huer异常。原始细胞<5%幼粒细胞增多，单核细胞亦增多，达20%以上。原始细胞<30%。原始单核细胞可出现，但多<5%
 

   1982年FAB协作组对MDS提出分型，可分为五个亚型：难治性贫血(RA)、难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞(RARS)、原始细胞过多的难治性贫血(RAEB)、转变中的原始细胞过多的难治性贫血(RAEB-T)、慢性粒-单核细胞白血病(CMML)。见上表。然而，1986年我国血液学工作者指出，MDS有其特殊性、连贯性和转化性。